PLUS DE 800 MALADES MENACÉS DE FINIR AU FAUTEUIL ROULANT

La myopathie de Duchenne, ou dystrophie musculaire de Duchenne, est une maladie génétique provoquant une dégénérescence progressive de l’ensemble des muscles de l’organisme. Elle est liée à une anomalie du gène Dmd, responsable de la production d’une protéine impliquée dans le soutien de la fibre musculaire.

Selon le docteur neurologue Mariétou Traoré, cette pathologie est héréditaire et génétique parce que liée à une défaillance au niveau du gène qui coopte la protéine qui sous-tend le muscle. «Quand un muscle fonctionne, c’est parce que la protéine est normale. Maintenant, cette protéine, dans la maladie de Duchenne, est anormale. Elle s’appelle la dystrophie».

Pour le Dr Traoré, on a deux possibilités pour attraper la maladie. «Soit c’est un accident génétique au cours de l’embryonnaire ou c’est la maman qui va transmettre le gène malade au garçon. C’est pour cela que ce sont souvent les garçons qui sont malades de cette pathologie et les filles sont porteuses du gène malade», a-t-elle renseigné.

Sur le plan clinique, selon la spécialiste de la maladie, la myopathie de Duchenne, se déclare tôt pendant l’enfance, en général à l’âge de 18 mois, deux (2), cinq (5) ans. «Ce sont des enfants qui, quand ils courent ils tombent, quand ils montent les escaliers, ils font des chutes, des malades qui marchent sur la pointe des pieds, qui ont une augmentation du volume du mollet. Autant de signes, qui sont en rapport avec une défaillance du muscle», a déclaré la neurologue.

Face à la gravité et à la complexité de la maladie, le Sénégal a célébré hier, mercredi 7 septembre 2022, la Journée mondiale de la myopathie de Duchenne. Moment choisi pour porter la sensibilisation mais aussi le plaidoyer pour plus de soutiens à ces malades.

Pour le président de l’Association des malades de la myopathie de Duchenne, Brahim Aïdara Ndiaye, l’objectif de la journée est d’abord de marquer leur empreinte en faisant parler de cette maladie qui fait partie des 58 maladies rares génétiques. «Nous avons des problèmes musculaires. Nous avons du mal à nous tenir sur nos deux jambes, à soulever quelque chose. Notre première mission, est la sensibilisation, faire connaître cette maladie des Sénégalais» a déclaré M. Ndiaye.

COMPLICATIONS: INSUFFISANCE RESPIRATOIRE CONDUISANT A UN ARRET DE LA RESPIRATION, CARDIOMYOPATHIE EVOLUANT VERS UNE INSUFFISANCE CARDIAQUE

Avec plus de 800 malades dans le pays, les acteurs de la lutte ont fait le plaidoyer afin que l’Etat leur offre un accompagnement psycho-sociale, ainsi que la mise à disposition d’un Centre de rééducation et de réadaptation fonctionnelle qui reste, à en croire l’association, la seule solution pour mettre à l’aise les personnes souffrant de cette pathologie. Une sortie qui fera dire à la spécialiste de la maladie, Dr Traoré, qu’il est important de faire de la sensibilisation. «Beaucoup diront qu’il y a des maladies rares ; mais c’est une pathologie grave de par ses complications. Nous avons des muscles extérieurs du bras, de la cuisse, de la jambe, mais il y aussi d’autres muscles qui sont intrinsèques à l’intérieur de l’organisme à savoir les muscles de l’œsophage, du cœur, du diaphragme qui sous-tend la respiration. Si la maladie évolue vers l’atteinte de ces muscles, ce qui va se passer, pour le diaphragme, le malade va présenter des troubles respiratoires avec une complication qui engage le pronostic vital, avec une insuffisance respiratoire qui va conduire à un arrêt de la respiration avant l’âge de 13 ans. Si c’est le muscle cardiaque qui est atteint, il va présenter une cardiomyopathie qui va évoluer vers une insuffisance cardiaque», a renseigné Dr Traoré. Et de poursuivre : «la prise en charge est multidisciplinaire. Il y a une concertation qui se fait avec tous les spécialistes impliqués dans l’évolution de la maladie. Au niveau du service de neurologie, nous avons des médicaments pour ralentir l’évolution». En attendant que la recherche établisse des protocoles de soins adaptés pour le traitement curatif de cette maladie, des patients en absence de rééducation régulière des muscles continuent de voir leurs muscles se déformer, les conduisant à une paralysie, au fauteuil roulant, avant d’être cloué au lit. «Il n’y a pas de traitement curatif. Mais, en Europe, les spécialistes travaillent sur un traitement thérapeutique», a souligné Docteur Mariétou Traoré.